Çarşamba, Ağustos 4, 2021
Ana Sayfa Bilim Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?

Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?

Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?

Aarskog belirtiyi veya öteki ismiyle Aarskog-Scott belirtiyi FGD1 gen değişiniminin faciogenital displazi neden olduğu genetik bir bozukluktur. Bu belirti erkekler bayanlara göre hastalığa daha yatkındır, ayrıca fiziksel ve genital deformiteler gibi bir hayli değişik bulgu ve semptom gösterebilir. Bu çok ender görülen genetik bozukluk, 3 yaşına kadar aşikar olmayan büyümemiş sihrime ile karakterizedir. Anomaliler, geniş surat deformitesini, adale-iskelet anormalliklerini, genital kumpassızlıkları ve minimal bir zekâsal maniyi kapsar. Çoğu zaman, bazı minik hadiseler tanınmaz ve bu sebeple etkilenen popülasyonun bütün sıklığını tanımlamak güçtür. Bu hastalıkta ilk olarak genellikle tıbbi geçmiş ve semptomlar gözden geçirilir, fizik tetkik yapılır ve daha sonra tanıların neticesine varmak için laboratuvar test sonuçlarından faydalanılır.

Aarskog Belirtisinin Belirtileri ve Semptomları

Aarskog belirtisinde semptomlar hastadan hastaya değişse de semptomların görülme sıklığına bağlı olarak, belirtinin bulgu ve semptomlarını dört kategoriye böler. Bu dört kategori alttaki gibidir:
• Çok sık görülen semptomlar
• Sık görülen semptomlar
• Sporadik semptomlar
• Şahsileştirilmiş semptomlar
Hastaların % 80-% 99’u bir bulgu gösterdiğinde çok sık görülen semptom kategorisi ve takribî % 30-% 79’unun paylaştığı semptomlar, sık görülen semptomlar olarak kategorize edilir. Ayrıca daha az hastada görülen semptomlar -% 5-% 29 – sporadik semptomlar olarak gruplandırılır. Bazı hastalar kendilerine çok özel semptomlar bildirmişlerdir ve bunlara şahsileştirilmiş semptomlar denmektedir.
Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?Aarskog belirtisinin çok sık görülen semptomları
Aarskog belirtisinde çok sık görülen semptomlar vardır ve bunlar alttaki gibidir:
• Oküler hipertelorizm: Hipertelorizm, özellikle oküler hipertelorizm, hastalarda gözler arasında geniş bir boşluğun fark edildiği yerdir.
• Parmak deformiteleri: parmağın büküldüğü bir vaziyet olan camptodactyly çok sık görülür. Ayrıca beşinci parmak klinodaktili olarak, beşinci parmağın kalıcı bükülmüş pozisyonu ve iki veya daha fazla parmağın birbirine çarptığı parmak sindaktili de yaygın semptomlardır.
• Göbek ve kasık fıtığı: Göbek fıtığı göbek bölgesinde veya göbek yüzeyine yakın bir şişlik en sık görülenidir; ancak kasık fıtığı, kasıkta şişliğin görülebildiği ve skrotumun genişlemiş görünebileceği sık görülen bir semptomdur.
• Genital anormallikler: Anormal bir ten kıvrımının penisi kapladığı yerde şal skrotumu kapsar
• Minik eller ve kısa avuç içi
• Geniş ve kısa ayaklar

Aarskog Belirtisinin Sık Görülen Semptomları

Aarskog belirtisinde sık görülen semptomlar vardır ve bunlar alttaki gibidir:
• Yüksek ön saç çizgisi
• Geniş alın
• Alt doğru meyilli göz kapağı kıvrımları palpebral fissürler
• Psoz – sarkık göz kapakları
• Dış kulakta, etli kulak memeleri olan kalın, düşük meskenli kulakları kapsayan malformasyon
• Geniş burun köprüsü
• Uzun filizler
• Kognitif bozukluk
• Fazla uzayabilir cilt

• Bazı veya bir hayli eklem, alışılmadık derecede geniş bir hareket aralığına sahiptir ve bu vaziyet, eklem fazla elastikliği olarak adlandırılır.

• Testislerin skrotuma alt inemediği kriptorşidizm de sıkça ortaya çıkar.
Aarskog belirtisinin sporadik semptomları
Aarskog belirtisinin sporadik semptomları vardır ve bunlar alttaki gibidir:
• Yuvarlak surat ve daha kısa boyun
• Epiktik kıvrımlar
• Birkaç surat anormalliğine neden olan maksiller hipoplazi
• Bazı hastalarda tek enine palmar kıvrımı görülebilir.
• Göz kayması veya şaşılık gibi görme anormallikleri, fertlerin nesnelere odaklanırken her iki gözü beraber hizalayamayabileceği bir göz gidişatı
• İlerleyici olmayan korneanın genişlemesi
• Megalokornea sporadiktir.
• Yarık dudak, üst dudakta yarık veya dikey oluk ve ağız çatısının kapanmasının noksan olacağı yarık damak da oluşabilir.
• Doğumda gözden kaçan dişler, dişlerin çok yavaş gelişimi ve mine hipoplazisi EHP ara gizeme ortaya çıkabilen diş anormalliklerinden kimileridir.
• Kardiyovasküler sistem morfolojisinin bozulması;
• Göğüs kemiğinin battığı ve göğsün ortasının oyuk göründüğü huni göğüs veya pektus ekskavatum
• Konjestif kalp yetmezliği
• Genu recurvatum, 5 dereceden büyük diz uzantısı
• Ayağın uzunlamasına kemerinin düz olduğu Pes planus veya düz taban gibi bir ayak deformitesi

Aarskog belirtisinin şahsileştirilmiş semptomları
Aarskog belirtisinin şahsileştirilmiş semptomları vardır ve bunlar alttaki gibidir:

• Alında saç gelişmesi
• Hipermetrop veya ileri görüşlülük gibi oküler semptomlar
• Oftalmopleji, gözdeki veya göze komşu adalelerin bir kısmının felç
• Öne doğru genişleyen burun delikleri olan kısa burun
• Geniş çaplı filtruma
• Parmak eklemleri fazla gerilme veya el ve ayak parmaklarının çok kısa olduğu bir grup uzuv deformitesi olan Brachydactyly belirtiyi
• Brakidaktili belirtiyi cinsleri, kısa boya neden olabilir.
• Aşırıdan kaburga çiftleri de mevcuttur.
• Spina bifida occulta gibi omurilik kemiklerinin ve çevreleyen çeperin muntazam kapanmadığı gidişatlar
• Üst kemik füzyonu gibi servikal omur problemler,
• Servikal omurların yanlış hizalanabildiği odontoid hipoplazi
• Omurganın yana doğru bükülmesinin ve çarpıklığının anormal olduğu skolyoz,
• Hiperaktivite
• Kilo alamama ve gelişmeme
• Ergenlik gecikmesi
• Solunum sistemine kronik enfeksiyonlar

Aarskog Belirtiyi Sebepleri ve Teşhisi

Aarskog belirtiyi, iskeleti, cinsel uzuvları, adaleleri, boy ve genel görünümü etkileyen ender bir kalıtsal genetik bozukluktur. Ayrıca el, ayak parmakları ve surat sıklıkla etkilenen kısımlardır. Erkekler bu belirtinin ilk kurbanları olarak kabul edilir ve etkilenen birkaç bayan hadisesi vardır. Aarskog belirtisinin gelişmeyi yasakladığı öğrenilmektedir, bu da üç yaşına kadar tespit edilemeyebilir.

Aarskog Belirtisinin Sebepleri

FGD1 geninin bir değişinimi olan faciogenital displazi 1 bu hastalığın nedeni olarak öğrenilmektedir. Bu gen, X kromozomunun kol yapısında Xp11.21 konumunda bulunur ve bu sebeple X’e bağlı kalıtsal bir bozukluk olarak kabul edilir.

Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?Genetik

Sıradanda, bir insanın sahip olduğu 23 çift kromozomdan son çift anazomaldir, başka bir deyişle bu kromozom bir çocuğun cinsiyetini tanımlar. Oğullarda bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kız çocuklarda iki X kromozomu vardır. Bu özel bozukluk X’e bağlı çekiniktir. Dolayısıyla, sadece bir X kromozomuna sahip bir erkekte, bir değişinim alana kazançsa, bu muhtemelen hastalığın büyümesiyle sonuçlanır. İki X kromozomuna sahip bayanlarda, bir alel değişinime uğramışsa, öteki X kromozomundaki allel karşılama ettiği ve belirtinin taşıyıcıları haline geldiği için rastgele bir ehemmiyetli tesir göstermez. Ayrıca bu cins bireyler hiçbir zaman hastalık bulgusu göstermezler.

Genetic Mutasyon Modu

Vaziyet 1: Taşıyıcı bir anne ve klasik bir babadan servet

Etkilenen annenin genetik örüntüsünü X1 X olarak ele alındığında, burada X1 değişinime uğramış aleldir ve bu vaziyette, baba XY modelinde klasik olur. Özellikleri bir sonraki jenerasyona aktarırken, bir çocuk : X1X, X1Y, XX veya XY kalıplardan rastgele birine sahip olabilir. Burada, etkilenen genin irsiyet kaderi % 50’dir. Bu özelliğe sahip kız çocuğu, sadece bir etkilenen X-alelinin varlığından dolayı bir taşıyıcı misyonu görürken, bu özelliği edinmiş bir oğul netlikle belirtiden etkilenir. Bu sebeple, etkilenen bir annenin oğlu belirtiye kız çocuğa göre daha yatkındır.

Vaziyet 2: Etkilenen bir babadan ve klasik bir anneden servet

Etkilenen babanın genetik modelini X1Y olarak ele alındığında, burada X1 değişinime uğramış gendir ve anne XX modelinde klasik olur. Bu vaziyette asıllaşan genetik transferde mümkün irsiyetler X1X ve XY’dir. Bu, etkilenen bir babanın oğlunun ve klasik bir annenin belirtiye tutulmayacağını, ancak bu çiftin kız çocuğunun taşıyıcı olarak kaldığını göstermektedir.

Olay 3: Anne taşıyıcı olduğunda ve baba etkilendiğinde

Bu vaziyette annenin genetik kalıbı X1X ve baba için X1Y olabilir. Buradaki mümkün servet, X1X1, X1Y, X1X ve XY olur. Bir kız çocuğunun iki ihtimalinden biri yüksek derecede enfekte olabilirken ötekiyi taşıyıcı olarak kalır. Benzer biçimde, oğlun etkilenme kaderi % 50 iken geri kalan % 50 klasik olur. Ayrıca yukarıyadaki hadiseler, çok ender görülen bir vaziyet olan annede hastalık olduğunda buna göre değişiklik gösterebilir.

Aarskog Belirtiyi Teşhisi

Aarskog belirtisinin çoğu bulgusu doğum anında görülebilir. Bu belirtiye sahip bireyler, çoğu vaziyette tanısal olan tipik surat anormalliklerine sahiptir ve farklılıklar genellikle suratın alt, orta ve üst kısımlarında görülür.

Bu anormalliklere misaller alttaki gibidir:

• Alın tepe kılı alnın merkezinde kafa teni kıl gelişmesi

• Oküler hipertelorizm olarak öğrenilen gözler arasındaki fazla mesafe
• Alnın genişliği
• Göz sarihliğinin eksilen meyli
• Göz kapaklarının sarkması

Çocuklarda Aarskog belirtiyi teşhisi, bu surat farklılıklarının yanı gizeme öteki genital ve iskelet özellikleri araştırılarak yapılır. Ayrıca tüm beden tetkiki yapılarak ailenin tıbbi geçmişi de bu hastalığın teşhisinde hayati bir rol oynar. Çocuğun Aarskog’a sahip olduğundan şüphelenenler, çocuğun FGD1 genindeki değişinimi belirlemek için bir genetik test yaptırmalıdırlar. Bu test sadece araştırma laboratuvarlarında mevcuttur ve X ışınları ayrıca hastalığın ciddiyetini tanımlamada dayanakçı olur. Ender gidişatlarda, aileler Aarskog belirtisinin kalıtsal yaradılışlarını fark etme meylindedir. Bu gibi gidişatlarda hastalığı belirlemek için ayak, surat ve ellerin ultrason tetkiki yapılır. Muayenehane olarak, bu yaygın olarak kullanılmamaktadır zira belirtinin rastgele bir tıbbi şiddeti yoktur.

Aarskog-Scott Belirtisinin ASS Rehabilitasyonu

Ender bir gelişimsel genetik bozukluk olan Aarskog-Scott Belirtiyi ASS, faciogenital anormallik olarak da öğrenilir ve X kromozomundaki bir değişinimden kaynaklanır. Anormalliğin cinsi ve ebadı şahıstan bireye değişir; misalin, kimileri yalnızca kumpassız surat özelliklerine sahipken, kimileri değişinimin ebadına bağlı olarak çok rakamda anormal gidişattan muzdarip olabilir. bu gidişatlarda uygulanabilecek bazı rehabilitasyonlar vardır. bu rehabilitasyon usulleri alttaki gibidir:

Aarskog-Scott belirtiyi için mümkün rehabilitasyon tasarıları

Bu belirti için henüz kalıcı bir rehabilitasyon olmadığından hayat niteliğini artırmak için rehabilitasyon sağlanmaktadır. Genellikle semptomlar çocuk üç yaşına geldiğinde görülür, bu sebeple rehabilitasyona bu erken evrede başlanır, böylece hastalar geliştikçe mantıklı bir sıradanlık derecesine erişebilirler. Aarskog belirtili her hastanın rehabilitasyon için fertsel ve kapsamlı bir terapi tasarısına gereksinimi vardır. Hastada karakteristik semptomları olan garip anormallikler, geçimli bir rehabilitasyon sağlamak için uzman bir sıhhat hizmeti sağlayıcı takımının hizmetlerini gerektirir.

Bu vaziyette yapılabilecekler alttaki gibidir:

• Yüz ve diş kumpassızlıkları ortodontik rehabilitasyon ile düzenlenir.
• Dudak damak yarığı gibi anormallikleri ve genital hataları rehabilitasyon etmek için cerrahi operasyonlar yapılır.
• Bodur şahıslarda sihrime geriliğini düzenlemek için sihrime hormonu GH rehabilitasyonu verilir.
• Zekâsal eksikliği olan şahıslara eğitim desteği dâhil olmak üzere dayanakçı rehabilitasyonlar verilir.
• Ebeveynler için genetik danışmanlık gerekebilir.

Aarskog-Scott belirtiyi için ortodontik rehabilitasyon

Bu, makûs tertip edilmiş dişleri istenen hizaya getirmek için diş tellerinin takılmasını kapsayan yavaş bir süreçtir. Rehabilitasyon prosedürü öteki rastgele bir ortodonti hastası ile aynıdır. Başlangıçta diş braketlerini diş yapısına göre yapım edilir ve ardından braketler dişlere takılır. Ebeveynlerin çocuklarının ağız hijyenine dikkat etmesi, uygun bir perhizle diş çürüklerini önlemesi ve lüzumlu olan ortodontist ile kumpaslı takipleri olması gerekir. Dişler uygun pozisyona geldikten sonra, dişleri değiştirilmiş pozisyonda yakalayan yakalayıcılarla daha da stabilize edilirler.

Aarskog-Scott belirtiyi operasyonları

Kasık fıtığı ve inmemiş testisler gibi genital bozukluklar ameliyatla rehabilitasyon edilir. Bu operasyon cinsleri alttaki gibidir:

• Kasık fıtığı operasyonu: Bu operasyon çocuk 12 aylıkken yapılır. Karın veya göbek duvarının yakınında bulunan kasık kanalındaki iç sarihliğe fıtık ağzı denir. Bu sarihlikten muhtelif karın yapıları inerek kasık fıtığı oluşturabilir. Fıtık kesesinin çıkarıldığı karın üzerine minik bir kesi yapılır ve kasık kanalındaki sarihlik dikişler uygulanarak kapatılır.

• Kriptorşidizm cerrahisi: Testislerden birinin veya her ikisinin de skrotumda doğru pozisyonuna düşmediği vaziyete kriptorşidizm inmemiş testisler denir. Bu vaziyette operasyon genellikle 5-15 aylık bebeklerde yapılır. Kasık yakınında minik bir kesi, testislerin yerini tespit eder ve testisleri uygun yerde değiştirmek için skrotumda ikinci bir kesi yapılır. Her iki kesi de biyolojik olarak dağılınabilen dikişlerle kapatılır.

• Yarık dudak operasyonu: Bu operasyon çocuğun doğumundan itibaren 12 ay içerisinde yapılır. Burada dudak anormalliği onarılır ve cerrahi bir operasyonla yarık kapatılır. Dudak onarımının operasyon evveli prosedürlerinde Ortopedik rehabilitasyon ile maksiller alveolar arkların pozisyonunun iyileştirilir ve burun deformitesi de varsa nazoplasti yapılır.

• Yarık damak operasyonu: Submukoz damak yarığı ancak çocuğun beslenme ve konuşma etkinliği sırasında problemleri varsa düzenlenir. Bu operasyon burun gelişmesi bitirildikten sonra burun ucu deformitesini düzenlemek için ikincil seviyede yapılabilir.
Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?

Aarskog-Scott belirtisinde sihrime hormonu rehabilitasyonu

GH genellikle bir şahsın boyunu artırmak için kullanılır. Araştırmalar, GH ile rehabilitasyon edildiklerinde ASS’li fertlerin rastgele bir yan tesir olmaksızın boylarında bir çoğalış gösterdiğini ortaya koymaktadır. Burada, seçilmiş GH dozları, emin aralıklarla altı aydan iki seneye kadar bir vakit süresince uygulanır. Bununla beraber, bazı hastalar daha yüksek GH dozları aldıktan sonra dahi boyda rastgele bir iyileşme börmemiştir.

Aarskog-Scott belirtisinde göz hatalarının rehabilitasyonu

ASS’li bazı şahısların gözlerinde genellikle şaşılık ve nistagmus ile sonuçlanan hatalar vardır. Şaşılık rehabilitasyonunda, yanlış görmeye neden olan gözlerin kumpassız konumlandırılması anlamına kazanç. Bu rehabilitasyon usulleri uyuşuk gözde klasik görmeye erişmek için klasik göze yama uygulanır. Ve koordineli bir biçimde hareket edebilmeleri için göz adalelerini değiştirmek için operasyon yapılır. Nistagmus rehabilitasyonunda ise gözlerin istemsiz ileri-geri hareketi nistagmus olarak adlandırılır. Bu gidişatı rehabilitasyon etmek için gözlük ve kontakt lensler kullanılır.

Aarskog-Scott belirtiyi için dayanakçı rehabilitasyonlar

ASS’li bazı şahısların zekâsal kapasitesi düşüktür ve bu sebeple, bilmedeki güçlüklerini gidermek için eğitim dayanakları sağlanır. Zekâsal maharetlerini geliştirmek için güçlük sürükledikleri doğrultular kumpaslı olarak gözden geçirilir. Ayrıca, ASS’li çocuğun ebeveynlerine konutta dayanak rehabilitasyonunun nasıl uygulanacağı mevzusunda danışmanlık verilir.

En güncel doğru bilgiler dogrubilgi.net farkıyla sunulmuştur.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here

Most Popular

Recent Comments